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前沿:阿爾茨海默氏症的早期預警系統?

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我們能否通過基因編碼及早發現阿爾茨海默病? 古吉拉特邦生物技術研究中心 (GBRC) 的一項研究發現 AChE 基因的變異可能與早期發病有關,但需要進一步調查才能被確認為明確的診斷模塊。

作為位於甘地訥格爾的古吉拉特邦生物技術研究中心 (GBRC) 為開發阿爾茨海默病早期診斷試劑盒而開展的更廣泛工作的一部分,一項由 43 個 DNA 樣本組成的小型隊列研究發現,蛋白質編碼基因變體與這種病。 然而,鑑於 GBRC、心理健康醫院和艾哈邁達巴德心理健康研究所的研究樣本量較小——32 名診斷為阿爾茨海默病的患者和 11 名健康個體作為對照組——在這種情況下,相關性可能並不等同於因果關係階段。

如果通過未來的大規模研究將一個重要的因果關係聯繫起來,那將是一種突破。 因為這意味著如果一個人的基因編碼顯示出 AChE 變異,他/她可能會面臨阿爾茨海默氏症的風險。 這可以用作早期預警系統。

阿爾茨海默病是一種進行性神經退行性疾​​病,分為兩大類。 早發發生在 65 歲以下的人群中,通常在 40 至 50 歲之間。 發病較晚見於 65 歲以上年齡組。

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這份尚未經過同行評審的預印本論文從古吉拉特邦的多家精神衛生醫院,即艾哈邁達巴德、普杰和瓦多達拉的精神衛生醫院,採集了 32 名被診斷患有阿爾茨海默病且沒有癡呆家族史的患者的 DNA 樣本. 患者樣本的平均年齡為68.11歲,測試病例從52歲到79歲不等。 來自其他 11 名健康個體的 DNA 樣本也被作為對照組。 對所有 43 個 DNA 樣本進行了測序和分析。

該研究指出,三種基因——澱粉樣前體蛋白 (APP),在組織中表達並集中在神經元的突觸中,早老素 1 (PSEN1) 和早老素 2 (PSEN2)——與早發性常染色體顯性阿爾茨海默病有關。 但是下一代測序現在表明,“這些基因的突變頻率在人群中差異很大,遺傳背景對這種差異產生了深遠的影響。”

由於缺乏這方面印度背景的數據和研究,關於印度和古吉拉特邦人群中基因突變的差異,該研究使用對現有文獻回顧確定的 94 個基因進行靶向測序建立了基本關聯.

單核苷酸多態性分析著眼於僅影響 DNA 四個基本組成部分之一的基因序列變異,發現 AChE 基因編碼一種負責神經遞質分解的酶,與阿爾茨海默氏症有關。疾病。 該論文的作者聲稱,這是第一次,據他們說,“目前沒有關於 AChE 及其在阿爾茨海默病中起作用的變體的文獻。”

GBRC 主任、該研究的合著者 Chaitanya Joshi 教授告訴《印度快報》,現在說這種相關性是否與疾病的早期或晚期發病有關還為時過早。 他還指出樣本量是該研究的局限性之一。 “我們需要增加研究中的患者數量,如果看到相同的 AChE 變異,我們可以說這個結果是顯著的。”

艾哈邁達巴德阿波羅醫院的高級遺傳顧問 Reena Trivedi 表示,基因檢測並不是阿爾茨海默病診斷的標準,尤其是在通常與年齡相關的晚發病例中。 她補充說,即使對於早期發病,突變變異也不一定表明個體對某種特定疾病的易感性。 “神經科醫生對阿爾茨海默氏症進行基因檢測並不是一種常見的做法。 也許當某個年輕人出現跡象時,基因檢測就完成了。 一般來說,當一種疾病早發時,我們假設它是遺傳的,可能是由於家族中可能存在的基因突變。 阿爾茨海默氏症通常在臨床上被發現並進行對症治療。 但是,如果早期發現了基因突變,然後他們發現它在家庭中運行,那麼患者的後代和兄弟姐妹也會接受突變檢測。 但是,任何變化都不能診斷或暗示任何完美的引起疾病的變體。 突變也可能是由於人群(遺傳編碼)或特定群體的人的正常變化。 就迄今為止在全球範圍內進行的基因研究而言,我們已經發現了 22,000 個基因,涵蓋了 88,000 個臨床相關基因,並了解了大約 8,000 種由這些基因引起的疾病,”Trivedi 說。

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